Muskuļu distrofija (MD) – amerikāņu Stafordšīras terjers
Preces kods: H155
Īss apraksts
Muskuļu distrofija (MD) ir amerikāņu Stafordšīras terjeru muskuļu slimība.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija (MD) ir amerikāņu Stafordšīras terjeru muskuļu slimība. To sauc arī par Ullrich tipa iedzimtu muskuļu distrofiju, un tā galvenokārt izraisa difūzu muskuļu atrofiju un daudzvietīgas locītavu kontraktūras ar ierobežotu lokanību. Slimību izraisa autosomāli recesīva VI tipa kolagēna alfa 3 ķēdes (COL6A3) gēna mutācija.
Labradoras retrīveriem ir pieejami citu Ullrich tipa muskuļu distrofijas variantu testi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL6A3 |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.6398del |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Parasti smadzenīšu ataksija izpaužas apmēram 4 nedēļu vecumā. Slimiem kucēniem novēro nekoordinētu gaitu, platu stāju, intences trīci, līdzsvara traucējumus un pārspīlētas kustības (hipermetriju). Sunim nobriestot, funkcija var nedaudz uzlaboties, jo suns iemācās kompensēt traucējumu ar citu maņu informāciju un kustību stratēģijām. Tad suns var dzīvot diezgan normālu dzīvi. Humānu apsvērumu dēļ slimiem suņiem var veikt eitanāziju, ja smadzenēs nenotiek funkcionāla pielāgošanās un simptomi ir pastāvīgi.
Avoti
PubMed ID: 37706358
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2274
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas