Lihasdüstroofia (MD) – Ameerika staffordshire'i terjer
Kood: H155
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia (MD) on ameerika staffordshire’i terjeritel esinev lihashaigus.
Üldteave
Lihasdüstroofia (MD) on ameerika staffordshire’i terjeritel esinev lihashaigus. Seda tuntakse ka Ullrichi tüüpi kaasasündinud lihasdüstroofiana ning see põhjustab peamiselt difuusset lihasatroofiat ja mitmekoldelisi liigeste kontraktuure koos piiratud painduvusega. Haigust põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon VI tüüpi kollageeni alfa 3 ahela (COL6A3) geenis.
Labradori retriiveritele on saadaval teiste Ullrichi tüüpi lihasdüstroofia variantide testid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL6A3 |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.6398del |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Tavaliselt avaldub väikeaju ataksia umbes 4 nädala vanuses. Haigetel kutsikatel esinevad sellised sümptomid nagu koordineerimata kõnnak, lai seisang, intentsioonitreemor, tasakaaluhäired ja liialdatud liigutused (hüpermeetria). Koera küpsedes võib talitlus veidi paraneda, sest koer õpib puudujääki kompenseerima teiste meeleelundite teabe ja liikumisstrateegiate abil. Siis võib koer elada üsna normaalset elu. Humaansetel põhjustel võib haigetele koertele teha eutanaasia, kui ajus ei toimu funktsionaalset kohanemist ja sümptomid on püsivad.
Allikad
PubMed ID: 37706358
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2274
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva