Raumenų distrofija (MD) – Amerikiečių Stafordšyro terjeras
Kodas: H155
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija (MD) yra Amerikiečių Stafordšyro terjerų raumenų liga.
Bendra informacija
Raumenų distrofija (MD) yra Amerikiečių Stafordšyro terjerų raumenų liga. Ji taip pat vadinama Ullrich tipo įgimta raumenų distrofija ir pirmiausia sukelia difuzinę raumenų atrofiją bei daugybines židinines sąnarių kontraktūras, ribojančias lankstumą. Ligą sukelia autosominė recesyvinė VI tipo kolageno alfa 3 grandinės (COL6A3) geno mutacija.
Labradoro retriveriams prieinami kitų Ullrich tipo raumenų distrofijos variantų tyrimai.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL6A3 |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.6398del |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Paprastai smegenėlių ataksija pasireiškia maždaug 4 savaičių amžiaus. Sergantiems šuniukams pasireiškia tokie simptomai kaip nekoordinuota eisena, plati stovėsena, intencinis tremoras, pusiausvyros sutrikimai ir pernelyg didelės amplitudės judesiai (hipermetrija). Šuniui bręstant funkcija gali šiek tiek pagerėti, nes jis išmoksta kompensuoti sutrikimą naudodamas kitus jutiminius signalus ir judėjimo strategijas. Tuomet šuo gali gyventi gana normalų gyvenimą. Dėl humaniškų priežasčių sergantiems šunims gali būti atliekama eutanazija, kai smegenyse nevyksta funkcinis prisitaikymas ir simptomai išlieka nuolatiniai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37706358
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2274
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų