Мышечная дистрофия (MD) – Американский стаффордширский терьер
Код (Артикул): H155
Краткое описание
Мышечная дистрофия (MD) — мышечное заболевание американских стаффордширских терьеров.
Общая информация
Мышечная дистрофия (MD) — мышечное заболевание американских стаффордширских терьеров. Её также называют врождённой мышечной дистрофией типа Ullrich; она преимущественно вызывает диффузную атрофию мышц и многоочаговые контрактуры суставов с ограниченной гибкостью. Заболевание вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена альфа 3 цепи коллагена VI типа (COL6A3).
Для лабрадоров-ретриверов доступны тесты других вариантов мышечной дистрофии типа Ullrich.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL6A3 |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.6398del |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Обычно мозжечковая атаксия проявляется примерно в возрасте 4 недель. У больных щенков наблюдают некоординированную походку, широкую постановку конечностей, интенционный тремор, нарушения равновесия и чрезмерные движения (гиперметрию). По мере взросления собаки функция может несколько улучшаться, поскольку собака учится компенсировать нарушение с помощью других сенсорных сигналов и двигательных стратегий. Тогда собака может жить довольно нормальной жизнью. Из гуманных соображений больным собакам могут проводить эвтаназию, если в мозге не происходит функциональная адаптация и симптомы остаются постоянными.
Источники
PubMed ID: 37706358
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2274
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней