Непропорційна карликовість – Далматин
Код (Артикул): H149
Короткий опис
Диспропорційна карликовість — скелетне порушення, що впливає на розвиток кінцівок у далматинів.
Загальна інформація
Диспропорційна карликовість — скелетне порушення, що впливає на розвиток кінцівок у далматинів. Цей стан призводить до вкорочення кінцівок відносно тіла, тоді як пропорції тулуба й голови залишаються нормальними. Він спричинений мутацією гена PRKG2 та успадковується аутосомно-рецесивно. Порушення спостерігали в породи далматин.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PRKG2 |
| Хромосома | 32 |
| Мутація | c.1601T>G |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Ознаки зазвичай з’являються приблизно у віці 2–3 місяців, коли порушення росту довгих кісток стає помітним. В уражених цуценят можуть розвиватися аномально короткі й іноді викривлені передні кінцівки, що часто призводить до характерної ходи та невідповідності суглобових поверхонь. Хоча сам стан зазвичай не болісний, через змінену будову кінцівок у подальшому житті він може призвести до зниження рухливості або остеоартриту (дегенеративної хвороби суглобів, DJD). У тяжких випадках, коли якість життя значно погіршується, може розглядатися евтаназія.
Джерела
Pubmed ID: неопубліковані дані Уппсальського університету, Швеція
Рік публікації: 2025
Omia ID: недоступний
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів