Непропорциональная карликовость – Далматин
Код (Артикул): H149
Краткое описание
Диспропорциональная карликовость — скелетное нарушение, влияющее на развитие конечностей у далматинов.
Общая информация
Диспропорциональная карликовость — скелетное нарушение, влияющее на развитие конечностей у далматинов. Это состояние приводит к укорочению конечностей относительно тела, тогда как пропорции туловища и головы остаются нормальными. Оно вызвано мутацией гена PRKG2 и наследуется аутосомно-рецессивно. Нарушение наблюдали у породы далматин.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PRKG2 |
| Хромосома | 32 |
| Мутация | c.1601T>G |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Признаки обычно появляются примерно в возрасте 2–3 месяцев, когда нарушение роста длинных костей становится заметным. У поражённых щенков могут развиваться аномально короткие и иногда искривлённые передние конечности, что часто приводит к характерной походке и несоответствию суставных поверхностей. Хотя само состояние обычно не болезненно, из-за изменённого строения конечностей в дальнейшем оно может привести к снижению подвижности или остеоартриту (дегенеративной болезни суставов, DJD). В тяжёлых случаях, когда качество жизни значительно ухудшается, может рассматриваться эвтаназия.
Источники
Pubmed ID: неопубликованные данные Уппсальского университета, Швеция
Год публикации: 2025
Omia ID: недоступен
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней