Ebaproportsionaalne kääbuskasv – Dalmaatsia koer
Kood: H149
Lühikirjeldus
Ebaproportsionaalne kääbuskasv on luustikuhäire, mis mõjutab dalmaatsia koerte jäsemete arengut.
Üldteave
Ebaproportsionaalne kääbuskasv on luustikuhäire, mis mõjutab dalmaatsia koerte jäsemete arengut. Seisundi tagajärjel on jäsemed keha suhtes lühenenud, samal ajal kui kere ja pea proportsioonid jäävad normaalseks. Seda põhjustab mutatsioon geenis PRKG2 ning see pärandub autosoom-retsessiivselt. Häiret on täheldatud dalmaatsia koertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PRKG2 |
| Kromosoom | 32 |
| Mutatsioon | c.1601T>G |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Tunnused ilmnevad tavaliselt umbes 2–3 kuu vanuses, kui pikkade luude kasvu häirumine muutub nähtavaks. Haigetel kutsikatel võivad kujuneda ebanormaalselt lühikesed ja mõnikord kõverdunud esijäsemed, mille tagajärjeks on sageli iseloomulik kõnnak ja liigespindade sobimatus. Kuigi seisund ise ei ole tavaliselt valulik, võib muutunud jäsemestruktuur põhjustada hilisemas elus vähenenud liikuvust või osteoartriiti (degeneratiivset liigesehaigust, DJD). Rasketel juhtudel, kui elukvaliteet on oluliselt halvenenud, võidakse kaaluda eutanaasiat.
Allikad
Pubmed ID: avaldamata andmed Uppsala Ülikoolist, Rootsi
Avaldamisaasta: 2025
Omia ID: pole saadaval
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva