Neproporcingas nykštukinis augimas – Dalmatinas
Kodas: H149
Trumpas aprašymas
Disproporcinis nykštukiškumas yra skeleto sutrikimas, veikiantis dalmatinų galūnių vystymąsi.
Bendra informacija
Disproporcinis nykštukiškumas yra skeleto sutrikimas, veikiantis dalmatinų galūnių vystymąsi. Dėl šios būklės galūnės būna sutrumpėjusios kūno atžvilgiu, o liemens ir galvos proporcijos išlieka normalios. Ją sukelia PRKG2 geno mutacija, ir ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sutrikimas pastebėtas dalmatinų veislės šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PRKG2 |
| Chromosoma | 32 |
| Mutacija | c.1601T>G |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Požymiai paprastai pasireiškia maždaug 2–3 mėnesių amžiaus, kai pastebimai sutrinka ilgųjų kaulų augimas. Sergančių šuniukų priekinės galūnės gali tapti neįprastai trumpos ir kartais išlinkusios, dėl to dažnai atsiranda savita eisena ir sąnarinių paviršių neatitikimas. Nors pati būklė paprastai neskausminga, dėl pakitusios galūnių struktūros vėliau gyvenime gali sumažėti judrumas arba išsivystyti osteoartritas (degeneracinė sąnarių liga, DJD). Sunkiais atvejais, kai gyvenimo kokybė gerokai pablogėja, gali būti svarstoma eutanazija.
Literatūros šaltiniai
Pubmed ID: nepaskelbti Upsalos universiteto, Švedija, duomenys
Publikavimo metai: 2025
Omia ID: nėra
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų