Disproporcionāls punduraugums – Dalmācietis
Preces kods: H149
Īss apraksts
Disproporcionāls punduraugums ir skeleta traucējums, kas ietekmē dalmāciešu ekstremitāšu attīstību.
Vispārīga informācija
Disproporcionāls punduraugums ir skeleta traucējums, kas ietekmē dalmāciešu ekstremitāšu attīstību. Šis stāvoklis izraisa saīsinātas ekstremitātes attiecībā pret ķermeni, bet rumpja un galvas proporcijas saglabājas normālas. To izraisa PRKG2 gēna mutācija, un tas tiek pārmantots autosomāli recesīvi. Traucējums novērots dalmāciešu šķirnes suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PRKG2 |
| Hromosoma | 32 |
| Mutācija | c.1601T>G |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Pazīmes parasti parādās aptuveni 2–3 mēnešu vecumā, kad kļūst redzami traucēta garo kaulu augšana. Skartajiem kucēniem var attīstīties neparasti īsas un dažkārt izliektas priekšējās ekstremitātes, kas bieži izraisa raksturīgu gaitu un locītavu virsmu neatbilstību. Lai gan pats stāvoklis parasti nav sāpīgs, izmainītās ekstremitāšu struktūras dēļ vēlāk dzīvē tas var izraisīt samazinātu kustīgumu vai osteoartrītu (deģeneratīvu locītavu slimību, DJD). Smagos gadījumos, kad dzīves kvalitāte ir būtiski pasliktināta, var apsvērt eitanāziju.
Avoti
Pubmed ID: nepublicēti Upsalas Universitātes, Zviedrija, dati
Publicēšanas gads: 2025
Omia ID: nav pieejams
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas