Синдром, подібний до синдрому Робінова (DVL2)
Код (Артикул): H146
Короткий опис
Синдром, подібний до синдрому Robinow (DLV2), також відомий як гвинтоподібний хвіст, — спадкова ознака, що впливає на розвиток скелета.
Загальна інформація
Синдром, подібний до синдрому Robinow (DLV2), також відомий як гвинтоподібний хвіст, — спадкова ознака, що впливає на розвиток скелета. Його спричиняє мутація гена DVL2, яка призводить до утворення нефункціонального білка та порушення нормального формування хребта. Цю мутацію виявляють у бостон-тер’єрів, бульдогів і французьких бульдогів, у яких вона сприяє характерному вкороченому, викривленому «гвинтоподібному» хвосту й типовій бульдожій формі тіла.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DVL2 |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.2044delC |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний із неповною пенетрантністю |
| Інші назви | Гвинтоподібний хвіст |
Клінічні ознаки
У хворих собак зазвичай від народження є вкорочений, закручений хвіст через зрощені або неправильно сформовані хребці. У деяких випадках можливі додаткові аномалії хребців, які можуть призводити до деформацій хребта, болю в спині або, у тяжких випадках, неврологічних проблем, як-от слабкість чи порушення координації. Ступінь закрученості хвоста також може спричиняти дерматит навколо хвоста або його основи. Мутація також пов’язана з характерними породними ознаками, зокрема широкою головою, широко розставленими очима, короткою мордою та малим зростом. Вираженість змін різниться між особинами, але зазвичай помітна в цуценят із раннього віку. У деяких собак пов’язана з цим будова тіла також може сприяти утрудненому диханню (брахіцефальний обструктивний синдром дихальних шляхів, BOAS) і навантаженню на хребет та суглоби.
Джерела
PubMed ID: 30521570
Рік публікації: 2018
OMIA ID: 2186
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів