Синдром, подобный синдрому Робинова (DVL2)

Синдром, подобный синдрому Robinow (DLV2), также известный как винтообразный хвост, — наследственный признак, влияющий на развитие скелета. Его вызывает мутация гена DVL2, приводящая к образованию нефункционального белка и нарушению нормального формирования позвоночника. Эта мутация встречается у бостон-терьеров, бульдогов и французских бульдогов, у которых она способствует характерному укороченному, искривлённому «винтообразному» хвосту и типичной бульдожьей форме тела.

У больных собак обычно с рождения имеется укороченный, закрученный хвост из-за сросшихся или неправильно сформированных позвонков. В некоторых случаях возможны дополнительные аномалии позвонков, которые могут приводить к деформациям позвоночника, боли в спине или, в тяжёлых случаях, неврологическим проблемам, таким как слабость либо нарушение координации. Степень закрученности хвоста также может вызывать дерматит вокруг хвоста или его основания. Мутация также связана с характерными породными признаками, включая широкую голову, широко расставленные глаза, короткую морду и малый рост. Выраженность изменений различается между особями, но обычно заметна у щенков с раннего возраста. У некоторых собак связанное с этим строение тела также может способствовать затруднённому дыханию (брахицефальный обструктивный синдром дыхательных путей, BOAS) и нагрузке на позвоночник и суставы.

PubMed ID: 30521570

Год публикации: 2018

OMIA ID: 2186

ID варианта OMIA: