Į Robinow sindromą panašus sindromas (DVL2)
Kodas: H146
Trumpas aprašymas
Į Robinow sindromą panašus sindromas (DLV2), dar vadinamas sraigto formos uodega, yra paveldimas požymis, veikiantis skeleto vystymąsi.
Bendra informacija
Į Robinow sindromą panašus sindromas (DLV2), dar vadinamas sraigto formos uodega, yra paveldimas požymis, veikiantis skeleto vystymąsi. Jį sukelia DVL2 geno mutacija, lemianti nefunkcionalų baltymą ir normalaus stuburo formavimosi sutrikimą. Ši mutacija nustatoma Bostono terjerams, buldogams ir prancūzų buldogams; ji prisideda prie būdingos sutrumpėjusios, su išlinkimais „sraigtinės“ uodegos ir tipiškos buldogo kūno formos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DVL2 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.2044delC |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | Sraigto formos uodega |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys paprastai nuo gimimo turi sutrumpėjusią, susisukusią uodegą dėl suaugusių ar netaisyklingai susiformavusių slankstelių. Kai kuriais atvejais gali būti papildomų slankstelių anomalijų, galinčių sukelti stuburo deformacijas, nugaros skausmą ar sunkiais atvejais neurologines problemas, pavyzdžiui, silpnumą ar koordinacijos sutrikimą. Dėl uodegos susisukimo laipsnio taip pat gali išsivystyti dermatitas aplink uodegą ar jos pagrindą. Mutacija taip pat siejama su išskirtiniais veislės požymiais: plačia galva, toli viena nuo kitos esančiomis akimis, trumpu snukiu ir mažu ūgiu. Pokyčių mastas skiriasi tarp individų, tačiau paprastai matomas jau jauniems šuniukams. Kai kuriems šunims susijusi kūno sandara taip pat gali prisidėti prie kvėpavimo sunkumų (brachicefalinio obstrukcinio kvėpavimo takų sindromo, BOAS) ir stuburui bei sąnariams tenkančio krūvio.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30521570
Publikavimo metai: 2018
OMIA ID: 2186
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų