Robinowi-sarnane sündroom (DVL2)
Kood: H146
Lühikirjeldus
Robinow’ sündroomi laadne sündroom (DLV2), tuntud ka kruvisabana, on pärilik tunnus, mis mõjutab luustiku arengut.
Üldteave
Robinow’ sündroomi laadne sündroom (DLV2), tuntud ka kruvisabana, on pärilik tunnus, mis mõjutab luustiku arengut. Seda põhjustab DVL2 geeni mutatsioon, mis viib mittetalitleva valgu ja lülisamba normaalse moodustumise häireni. Seda mutatsiooni leidub Bostoni terjeritel, buldogidel ja Prantsuse buldogidel, kellel see aitab kujundada iseloomulikku lühikest, kõverdunud „kruvisaba” ning tüüpilist buldogilaadset kehakuju.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DVL2 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.2044delC |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne retsessiivne mittetäieliku penetrantsusega |
| Muud nimetused | Kruvisaba |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on tavaliselt sünnist alates lühike ja keerdunud saba kokkukasvanud või väärarenenud lülide tõttu. Mõnel juhul võivad esineda täiendavad lülide kõrvalekalded, mis võivad põhjustada lülisamba deformatsioone, seljavalu või rasketel juhtudel neuroloogilisi probleeme, näiteks nõrkust või koordinatsioonihäireid. Saba keerdumise ulatus võib põhjustada ka dermatiiti saba või selle aluse ümbruses. Mutatsioon on seotud ka iseloomulike tõutunnustega, sealhulgas laia pea, laia silmavahe, lühikese koonu ja väikese kasvuga. Muutuste ulatus erineb isenditi, kuid on tavaliselt nähtav juba kutsika varases eas. Mõnel koeral võib sellega seotud kehaehitus kaasa aidata ka hingamisraskustele (brahhütsefaalne obstruktiivne hingamisteede sündroom, BOAS) ning lülisamba ja liigeste koormusele.
Allikad
PubMed ID: 30521570
Avaldamisaasta: 2018
OMIA ID: 2186
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva