Robinova sindromam līdzīgs sindroms (DVL2)
Preces kods: H146
Īss apraksts
Robinow sindromam līdzīgs sindroms (DLV2), pazīstams arī kā skrūvveida aste, ir iedzimta pazīme, kas ietekmē skeleta attīstību.
Vispārīga informācija
Robinow sindromam līdzīgs sindroms (DLV2), pazīstams arī kā skrūvveida aste, ir iedzimta pazīme, kas ietekmē skeleta attīstību. To izraisa DVL2 gēna mutācija, kas rada nefunkcionālu olbaltumvielu un traucē normālu mugurkaula veidošanos. Šī mutācija sastopama Bostonas terjeriem, buldogiem un franču buldogiem, kuriem tā veicina raksturīgo saīsināto, saliekto „skrūvveida” asti un tipisko buldoga ķermeņa formu.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DVL2 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.2044delC |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs ar nepilnīgu penetranci |
| Citi nosaukumi | Skrūvveida aste |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem parasti jau piedzimstot ir saīsināta, savīta aste saaugušu vai nepareizi izveidojušos skriemeļu dēļ. Dažos gadījumos var būt papildu skriemeļu anomālijas, kas var izraisīt mugurkaula deformācijas, muguras sāpes vai smagos gadījumos neiroloģiskas problēmas, piemēram, vājumu vai koordinācijas traucējumus. Astes savīšanās pakāpe var arī izraisīt dermatītu ap asti vai tās pamatni. Mutācija ir saistīta arī ar šķirnei raksturīgām pazīmēm, tostarp platu galvu, tālu novietotām acīm, īsu purnu un mazu augumu. Izmaiņu apjoms indivīdiem atšķiras, taču parasti ir redzams jau agrā kucēnu vecumā. Dažiem suņiem saistītā ķermeņa uzbūve var arī veicināt elpošanas grūtības (brahicefālo obstruktīvo elpceļu sindromu, BOAS) un slodzi uz mugurkaulu un locītavām.
Avoti
PubMed ID: 30521570
Publicēšanas gads: 2018
OMIA ID: 2186
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas