Дефіцит фактора XII (2 варіанти)

Дефіцит фактора XII, також відомий як дефіцит Хагемана, — найпоширеніша вроджена коагулопатія домашніх котів. Коагуляцію (згортання) крові регулює складний каскад білків плазми — необхідний процес, що запобігає кровотечі в місці травми.

Один із цих ключових білків — фактор згортання XII (також відомий як FXII, F12 або фактор 12). Мутації гена F12 порушують нормальну функцію FXII, подовжуючи час згортання (подовжуються як активований частковий тромбопластиновий час (aPTT), так і активований час згортання (ACT)). Два відомі варіанти (147 та 533) пов’язані зі зниженою або повністю втраченою активністю FXII, що порушує згортання крові. Варіант 147 поширеніший, тоді як 533 трапляється рідше, але є настільки ж тяжким.

Обидва варіанти спричиняють дефіцит FXII, через що в плазмі котів відсутній або значно знижений визначуваний фактор XII. Коти, гомозиготні за будь-якою з цих мутацій, мають тяжкий дефіцит і підвищений ризик надмірної кровотечі після операції або навіть незначної травми. У гетерозиготних котів (1 копія) активність FXII зазвичай помірно знижена, хоча описано й легкі клінічні ознаки.

У літературі припускають аутосомно-рецесивний тип успадкування. Однак легкі клінічні ознаки описано й у гетерозиготних котів. Якщо і варіант 147, і варіант 533 наявні в гетерозиготному стані, функціональний білок FXII не утворюється, а кота вважають гомозиготно ураженим (компаундна гетерозиготність).

Цей генетичний тест перевіряє обидва варіанти — 147 та 533.

PubMed ID:

OMIA ID: