XII faktora deficīts (2 varianti)

XII faktora deficīts, pazīstams arī kā Hāgemana deficīts, ir visbiežākā iedzimtā koagulopātija mājas kaķiem. Asins koagulāciju (recēšanu) regulē sarežģīta plazmas olbaltumvielu kaskāde — būtisks process, kas novērš asiņošanu traumas vietā.

Viena no šīm galvenajām olbaltumvielām ir XII asinsreces faktors (saukts arī par FXII, F12 vai 12. faktoru). F12 gēna mutācijas traucē normālu FXII darbību, paildzinot recēšanas laiku (paildzinās gan aktivētais parciālais tromboplastīna laiks (aPTT), gan aktivētais recēšanas laiks (ACT)). Divi zināmi varianti (147 un 533) ir saistīti ar samazinātu vai pilnīgi zudušu FXII aktivitāti, kas traucē asins recēšanu. Variants 147 ir izplatītāks, savukārt 533 ir retāks, bet tikpat smags.

Abi varianti izraisa FXII deficītu, tādēļ kaķu plazmā nosakāmā XII faktora nav vai tā daudzums ir ievērojami samazināts. Kaķiem, kas ir homozigoti attiecībā uz jebkuru no šīm mutācijām, ir smags deficīts un palielināts pārmērīgas asiņošanas risks pēc operācijas vai pat nelielas traumas. Heterozigotiem kaķiem (1 kopija) FXII aktivitāte parasti ir mēreni samazināta, lai gan aprakstītas arī vieglas klīniskās pazīmes.

Literatūrā ierosināts autosomāli recesīvs pārmantošanas modelis. Tomēr aprakstītas arī vieglas klīniskās pazīmes heterozigotiem kaķiem. Ja gan 147, gan 533 variants ir heterozigotā stāvoklī, funkcionāls FXII proteīns netiek ražots un kaķi uzskata par homozigoti skartu (saliktā heterozigotija).

Šajā ģenētiskajā testā pārbauda abus variantus — 147 un 533.

PubMed ID:

OMIA ID: