Дефицит фактора XII (2 варианта)

Дефицит фактора XII, также известный как дефицит Хагемана, — наиболее распространённая врождённая коагулопатия домашних кошек. Коагуляцию (свёртывание) крови регулирует сложный каскад белков плазмы — необходимый процесс, предотвращающий кровотечение в месте травмы.

Один из этих ключевых белков — фактор свёртывания XII (также известный как FXII, F12 или фактор 12). Мутации гена F12 нарушают нормальную функцию FXII, удлиняя время свёртывания (удлиняются как активированное частичное тромбопластиновое время (aPTT), так и активированное время свёртывания (ACT)). Два известных варианта (147 и 533) связаны со сниженной или полностью утраченной активностью FXII, что нарушает свёртывание крови. Вариант 147 распространён шире, тогда как 533 встречается реже, но столь же тяжёл.

Оба варианта вызывают дефицит FXII, из-за чего в плазме кошек отсутствует или значительно снижен определяемый фактор XII. Кошки, гомозиготные по любой из этих мутаций, имеют тяжёлый дефицит и повышенный риск обильного кровотечения после операции или даже небольшой травмы. У гетерозиготных кошек (1 копия) активность FXII обычно умеренно снижена, хотя описаны и лёгкие клинические признаки.

В литературе предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования. Однако лёгкие клинические признаки описаны и у гетерозиготных кошек. Если и вариант 147, и вариант 533 присутствуют в гетерозиготном состоянии, функциональный белок FXII не образуется, а кошку считают гомозиготно поражённой (компаундная гетерозиготность).

Этот генетический тест проверяет оба варианта — 147 и 533.

PubMed ID:

OMIA ID: