XII krešėjimo faktoriaus stoka (2 variantai)
Kodas: K343
Trumpas aprašymas
XII faktoriaus trūkumas, dar vadinamas Hageman trūkumu, yra dažniausia įgimta naminių kačių koagulopatija.
Bendra informacija
XII faktoriaus trūkumas, dar vadinamas Hageman trūkumu, yra dažniausia įgimta naminių kačių koagulopatija. Kraujo koaguliaciją (krešėjimą) reguliuoja sudėtinga plazmos baltymų kaskada – būtinas procesas, stabdantis kraujavimą sužeidimo vietoje.
Vienas šių pagrindinių baltymų yra XII krešėjimo faktorius (dar vadinamas FXII, F12 arba 12 faktoriumi). F12 geno mutacijos sutrikdo normalią FXII funkciją, todėl pailgėja krešėjimo laikas (pailgėja ir aktyvintas dalinis tromboplastino laikas (aPTT), ir aktyvintas krešėjimo laikas (ACT)). Du žinomi variantai (147 ir 533) siejami su sumažėjusiu arba visiškai prarastu FXII aktyvumu, lemiančiu sutrikusį kraujo krešėjimą. 147 variantas paplitęs plačiau, o 533 retesnis, bet toks pat sunkus.
Abu variantai sukelia FXII trūkumą, todėl kačių plazmoje aptinkamo XII faktoriaus nėra arba jo kiekis gerokai sumažėja. Katėms, homozigotinėms pagal bet kurią iš šių mutacijų, būdingas sunkus trūkumas ir padidėjusi gausaus kraujavimo po operacijos ar net nedidelės traumos rizika. Heterozigotinėms katėms (1 kopija) FXII aktyvumas paprastai sumažėja vidutiniškai, nors aprašyta ir lengvų klinikinių požymių.
Literatūroje siūlomas autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis. Tačiau aprašyti ir lengvi klinikiniai požymiai heterozigotinėms katėms. Jei ir 147, ir 533 variantai yra heterozigotinės būklės, funkcinis FXII baltymas negaminamas, o katė laikoma homozigotiškai pažeista (sudėtinė heterozigotija).
Šiuo genetiniu tyrimu tiriami abu variantai – 147 ir 533.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų