XII faktori puudulikkus (2 varianti)

XII faktori puudulikkus, tuntud ka kui Hagemani puudulikkus, on kodukasside kõige levinum kaasasündinud koagulopaatia. Vere koagulatsiooni (hüübimist) reguleerib plasmavalkude keerukas kaskaad — hädavajalik protsess, mis takistab verejooksu vigastuskohas.

Üks neist võtmevalkudest on XII hüübimisfaktor (nimetatakse ka FXII, F12 või faktor 12). F12 geeni mutatsioonid häirivad FXII normaalset talitlust, pikendades hüübimisaegu (pikenevad nii aktiveeritud osaline tromboplastiiniaeg (aPTT) kui ka aktiveeritud hüübimisaeg (ACT)). Kaks teadaolevat varianti (147 ja 533) on seotud FXII aktiivsuse vähenemise või täieliku kadumisega, põhjustades häiritud vere hüübimist. Variant 147 on laiemalt levinud, variant 533 harvem, kuid sama raske.

Mõlemad variandid põhjustavad FXII puudulikkust, nii et kassi plasmas tuvastatav XII faktor puudub või on selle hulk oluliselt vähenenud. Kummagi mutatsiooni suhtes homosügootsetel kassidel on raske puudulikkus ja suurenenud liigse verejooksu risk pärast operatsiooni või isegi väikest traumat. Heterosügootsetel kassidel (1 koopia) on FXII aktiivsus tavaliselt mõõdukalt vähenenud, kuigi kirjeldatud on ka kergeid kliinilisi tunnuseid.

Kirjanduses on pakutud autosoom-retsessiivset pärandumismustrit. Siiski on kergeid kliinilisi tunnuseid kirjeldatud ka heterosügootsetel kassidel. Kui nii variant 147 kui ka variant 533 esinevad heterosügootses olekus, ei toodeta toimivat FXII valku ja kassi peetakse homosügootselt haigusest mõjutatuks (liitheterosügootsus).

Selle geneetilise testiga uuritakse mõlemat varianti, 147 ja 533.

PubMed ID:

OMIA ID: