Вітамін-D-резистентний рахіт (VDR) – Мопс
Код (Артикул): H141
Короткий опис
Резистентний до вітаміну D рахіт типу IA (VDR або VDR1A) — спадкове порушення, що трапляється в мопсів.
Загальна інформація
Резистентний до вітаміну D рахіт типу IA (VDR або VDR1A) — спадкове порушення, що трапляється в мопсів. Його переважно спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена CYP27B1. Цей ген кодує фермент, відповідальний за перетворення вітаміну D на активну форму, тому він необхідний для регуляції обміну кальцію та фосфору. При VDR1A мутація може зробити фермент неактивним або менш ефективним, що зменшує чи блокує активацію вітаміну D. Унаслідок цього в молодих собак можуть виникати серйозні деформації кісток і зубів, а також порушення росту.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CYP27B1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.261C>A |
| Орган | Кілька систем |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | VDR |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають деформації кісток, як-от викривлені ноги, і затримку росту, які особливо проявляються в молодих собак у періоди швидкого росту (від 3 до 6 місяців). У хворих собак можуть бути кульгавість, біль у кістках або суглобах, слабкість чи летаргія. Також можливі затримка прорізування зубів або стоматологічні проблеми, а у тяжких випадках у цуценят — м’який чи сплощений череп. У хворих собак часто спостерігають і знижений м’язовий тонус.
Джерела
PubMed ID: 37293695
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 837
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів