Pret D vitamīnu rezistents rahīts (VDR) – mopsis
Preces kods: H141
Īss apraksts
Pret D vitamīnu rezistents IA tipa rahīts (VDR vai VDR1A) ir iedzimts traucējums, kas sastopams mopšiem.
Vispārīga informācija
Pret D vitamīnu rezistents IA tipa rahīts (VDR vai VDR1A) ir iedzimts traucējums, kas sastopams mopšiem. To galvenokārt izraisa autosomāli recesīva CYP27B1 gēna mutācija. Šis gēns kodē fermentu, kas pārvērš D vitamīnu tā aktīvajā formā, tāpēc gēns ir būtisks kalcija un fosfora vielmaiņas regulēšanai. VDR1A gadījumā mutācija var padarīt fermentu neaktīvu vai mazāk efektīvu, samazinot vai bloķējot D vitamīna aktivēšanu. Tā rezultātā jauniem suņiem var attīstīties nopietnas kaulu un zobu deformācijas, kā arī augšanas traucējumi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CYP27B1 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.261C>A |
| Orgāns | Vairākas sistēmas |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | VDR |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver kaulu deformācijas, piemēram, izliektas kājas, un augšanas aizturi, kas īpaši parādās jauniem suņiem straujas augšanas periodos (3–6 mēnešu vecumā). Slimiem suņiem var būt klibums, kaulu vai locītavu sāpes, vājums vai letarģija. Var arī aizkavēties zobu šķilšanās vai rasties zobu problēmas, bet smagos gadījumos kucēniem var būt mīksts vai saplacināts galvaskauss. Slimiem suņiem bieži novēro arī samazinātu muskuļu tonusu.
Avoti
PubMed ID: 37293695
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 837
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas