Vitaminui D atsparus rachitas (VDR) – Mopsas
Kodas: H141
Trumpas aprašymas
IA tipo vitaminui D atsparus rachitas (VDR arba VDR1A) yra paveldimas sutrikimas, nustatomas mopsams.
Bendra informacija
IA tipo vitaminui D atsparus rachitas (VDR arba VDR1A) yra paveldimas sutrikimas, nustatomas mopsams. Jį pirmiausia sukelia autosominė recesyvinė CYP27B1 geno mutacija. Šis genas koduoja fermentą, atsakingą už vitamino D pavertimą aktyvia forma, todėl yra būtinas kalcio ir fosforo apykaitai reguliuoti. Esant VDR1A, dėl mutacijos fermentas gali tapti neveiklus arba mažiau veiksmingas, o tai sumažina arba blokuoja vitamino D aktyvinimą. Todėl jauniems šunims gali atsirasti sunkių kaulų ir dantų deformacijų bei augimo sutrikimų.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CYP27B1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.261C>A |
| Organų sistema | Kelios organų sistemos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | VDR |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima kaulų deformacijas, tokias kaip išlinkusios kojos, ir augimo sulėtėjimą, ypač pasireiškiantį jauniems šunims spartaus augimo laikotarpiu (nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus). Sergantys šunys gali šlubuoti, jausti kaulų ar sąnarių skausmą, būti silpni ar vangūs. Taip pat gali vėluoti dantų dygimas ar kilti kitų dantų problemų, o sunkiais atvejais šuniukų kaukolė gali būti minkšta ar suplokštėjusi. Sergantiems šunims dažnai nustatomas ir sumažėjęs raumenų tonusas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37293695
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 837
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų