D-vitamiiniresistentne rahhiit (VDR) – Mops
Kood: H141
Lühikirjeldus
D-vitamiiniresistentne IA tüüpi rahhiit (VDR või VDR1A) on pärilik häire, mida esineb mopsidel.
Üldteave
D-vitamiiniresistentne IA tüüpi rahhiit (VDR või VDR1A) on pärilik häire, mida esineb mopsidel. Seda põhjustab peamiselt autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis CYP27B1. Geen kodeerib ensüümi, mis vastutab D-vitamiini muutmise eest aktiivseks vormiks, mistõttu on geen oluline kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse reguleerimiseks. VDR1A korral võib mutatsioon muuta ensüümi mitteaktiivseks või vähem tõhusaks, vähendades või blokeerides D-vitamiini aktiveerimist. Selle tagajärjel võivad noortel koertel tekkida tõsised luude ja hammaste deformatsioonid ning kasvuprobleemid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CYP27B1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.261C>A |
| Elund | Mitu elundisüsteemi |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | VDR |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused hõlmavad luude deformatsioone, nagu kõverdunud jalad, ja kasvupeetust, mis ilmnevad eriti noortel koertel kiire kasvu perioodidel (3–6 kuu vanuses). Haigetel koertel võib esineda lonkamist, luu- või liigesevalu ning nõrkust või letargiat. Lisaks võib hammaste lõikumine hilineda või tekkida hambaprobleeme ning rasketel juhtudel võib kutsikate kolju olla pehme või lamenenud. Haigetel koertel täheldatakse sageli ka kehva lihastoonust.
Allikad
PubMed ID: 37293695
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 837
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva