Витамин-D-резистентный рахит (VDR) – Мопс
Код (Артикул): H141
Краткое описание
Резистентный к витамину D рахит типа IA (VDR или VDR1A) — наследственное нарушение, встречающееся у мопсов.
Общая информация
Резистентный к витамину D рахит типа IA (VDR или VDR1A) — наследственное нарушение, встречающееся у мопсов. Его преимущественно вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена CYP27B1. Этот ген кодирует фермент, ответственный за превращение витамина D в активную форму, поэтому он необходим для регуляции обмена кальция и фосфора. При VDR1A мутация может сделать фермент неактивным или менее эффективным, что уменьшает или блокирует активацию витамина D. В результате у молодых собак могут возникать серьёзные деформации костей и зубов, а также нарушения роста.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CYP27B1 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.261C>A |
| Орган | Несколько систем |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | VDR |
Клинические признаки
Клинические признаки включают деформации костей, например искривлённые ноги, и задержку роста, особенно проявляющиеся у молодых собак в периоды быстрого роста (от 3 до 6 месяцев). У больных собак могут наблюдаться хромота, боль в костях или суставах, слабость либо летаргия. Также возможны задержка прорезывания зубов или стоматологические проблемы, а в тяжёлых случаях у щенков — мягкий либо уплощённый череп. У больных собак часто наблюдают и сниженный мышечный тонус.
Источники
PubMed ID: 37293695
Год публикации: 2023
OMIA ID: 837
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней