Прогресивна атрофія сітківки (GTPBP2-PRA)
Код (Артикул): H144
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група спадкових очних хвороб, що спричиняють втрату зору в собак різних порід.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група спадкових очних хвороб, що спричиняють втрату зору в собак різних порід. Втрата зору зумовлена поступовою дегенерацією клітин сітківки з часом, що призводить до прогресуючого погіршення зору. Цей варіант PRA уражає лабрадорів ретриверів і спричинений аутосомно-рецесивною мутацією в гені GTPBP2. Мутації цього гена в людей пов’язані із синдромом Jaberi–Elahi (JES), порушенням розвитку нервової системи, а в мишей — із нейродегенерацією.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GTPBP2 |
| Хромосома | 12 |
| Мутація | c.1607_1609del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA |
Клінічні ознаки
У собак із PRA, пов’язаною з GTPBP2, розвивається прогресуюча втрата зору, що може включати труднощі зі стеженням за рухомими об’єктами та зрештою сліпоту. У деяких уражених лабрадорів клінічні ознаки спостерігали приблизно у віці від 11 місяців до 1.5 року. Крім того, деякі уражені собаки можуть почати більше покладатися на інші чуття, наприклад нюх.
Джерела
PubMed ID: 39971978
Рік публікації: 2025
OMIA ID: 2926
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів