Progresējoša tīklenes atrofija (GTPBP2-PRA)
Preces kods: H144
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela iedzimtu acu slimību grupa, kas izraisa redzes zudumu dažādu šķirņu suņiem.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela iedzimtu acu slimību grupa, kas izraisa redzes zudumu dažādu šķirņu suņiem. Redzes zudumu izraisa pakāpeniska tīklenes šūnu deģenerācija laika gaitā, kas rada progresējošu redzes zudumu. Šis PRA variants skar labradoras retrīverus, un to izraisa autosomāli recesīva mutācija GTPBP2 gēnā. Šā gēna mutācijas cilvēkiem ir saistītas ar Jaberi–Elahi sindromu (JES), neiroattīstības traucējumu, bet pelēm – ar neirodeģenerāciju.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GTPBP2 |
| Hromosoma | 12 |
| Mutācija | c.1607_1609del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar GTPBP2 saistītu PRA attīstās progresējošs redzes zudums, kas var ietvert grūtības sekot kustīgiem objektiem un galu galā aklumu. Dažiem skartajiem labradoras retrīveriem klīniskās pazīmes tika novērotas aptuveni no 11 mēnešu līdz 1.5 gadu vecumam. Turklāt daži skartie suņi var sākt vairāk paļauties uz citām maņām, piemēram, ožu.
Avoti
PubMed ID: 39971978
Publicēšanas gads: 2025
OMIA ID: 2926
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas