Прогрессирующая атрофия сетчатки (GTPBP2-PRA)
Код (Артикул): H144
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа наследственных глазных болезней, вызывающих потерю зрения у собак различных пород.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа наследственных глазных болезней, вызывающих потерю зрения у собак различных пород. Потеря зрения обусловлена постепенной дегенерацией клеток сетчатки с течением времени, что приводит к прогрессирующему ухудшению зрения. Этот вариант PRA поражает лабрадоров ретриверов и вызван аутосомно-рецессивной мутацией в гене GTPBP2. Мутации этого гена у людей связаны с синдромом Jaberi–Elahi (JES), нарушением развития нервной системы, а у мышей — с нейродегенерацией.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GTPBP2 |
| Хромосома | 12 |
| Мутация | c.1607_1609del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA |
Клинические признаки
У собак с PRA, связанной с GTPBP2, развивается прогрессирующая потеря зрения, которая может включать трудности со слежением за движущимися объектами и в конечном итоге слепоту. У некоторых поражённых лабрадоров клинические признаки наблюдали примерно в возрасте от 11 месяцев до 1.5 года. Кроме того, некоторые поражённые собаки могут начать больше полагаться на другие чувства, например обоняние.
Источники
PubMed ID: 39971978
Год публикации: 2025
OMIA ID: 2926
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней