Progresseeruv võrkkesta atroofia (GTPBP2-PRA)
Kood: H144
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur pärilike silmahaiguste rühm, mis põhjustab eri tõugu koertel nägemise kaotust.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur pärilike silmahaiguste rühm, mis põhjustab eri tõugu koertel nägemise kaotust. Nägemiskaotuse põhjustab võrkkesta rakkude järkjärguline degeneratsioon aja jooksul, mis põhjustab progresseeruvat nägemiskaotust. See PRA variant esineb labradori retriiveritel ja seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis GTPBP2. Selle geeni mutatsioonid on inimestel seotud närvisüsteemi arenguhäire Jaberi–Elahi sündroomiga (JES) ning hiirtel neurodegeneratsiooniga.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GTPBP2 |
| Kromosoom | 12 |
| Mutatsioon | c.1607_1609del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA |
Kliinilised tunnused
GTPBP2-ga seotud PRA-ga koertel tekib progresseeruv nägemiskaotus, mis võib hõlmata raskusi liikuvate objektide jälgimisel ja lõpuks pimedaks jäämist. Mõnel haigel labradori retriiveril täheldati kliinilisi tunnuseid umbes 11 kuu kuni 1.5 aasta vanuses. Lisaks võivad mõned haiged koerad hakata rohkem toetuma teistele meeltele, näiteks haistmisele.
Allikad
PubMed ID: 39971978
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 2926
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva