Progresuojanti tinklainės atrofija (GTPBP2-PRA)
Kodas: H144
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė paveldimų akių ligų grupė, sukelianti įvairių veislių šunų regėjimo praradimą.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė paveldimų akių ligų grupė, sukelianti įvairių veislių šunų regėjimo praradimą. Regėjimas prarandamas dėl laikui bėgant palaipsniui degeneruojančių tinklainės ląstelių, todėl rega silpsta progresuojamai. Šis PRA variantas pasireiškia Labradoro retriveriams, jį sukelia autosominė recesyvinė GTPBP2 geno mutacija. Šio geno mutacijos žmonėms siejamos su Jaberi–Elahi sindromu (JES), nervų sistemos raidos sutrikimu, o pelėms – su neurodegeneracija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GTPBP2 |
| Chromosoma | 12 |
| Mutacija | c.1607_1609del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA |
Klinikiniai požymiai
Šunims, sergantiems su GTPBP2 susijusia PRA, progresuoja regėjimo praradimas: gali būti sunku sekti judančius objektus, galiausiai gali išsivystyti aklumas. Kai kuriems sergantiems Labradoro retriveriams klinikiniai požymiai pastebėti maždaug nuo 11 mėnesių iki 1.5 metų amžiaus. Be to, kai kurie sergantys šunys gali pradėti labiau pasikliauti kitais pojūčiais, pavyzdžiui, uosle.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 39971978
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 2926
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų