Мукополісахаридоз IIIB (MPS3B) – Шиперке
Код (Артикул): H137
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку. У цьому тесті аналізують варіант мукополісахаридозу типу IIIB (також званого MPS3B або синдромом Санфіліппо типу B), виявлений у шиперке. Цей варіант спричинений рецесивним дефектом гена NAGLU.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NAGLU |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B та MPSIIIB |
Клінічні ознаки
MPS IIIB зазвичай починається приблизно у дворічному віці. Симптоми включають атаксію (порушення координації) з дисметрією (нездатністю оцінювати відстані під час ходьби чи інших рухів), широку постановку кінцівок та незначну дегенерацію сітківок. Симптоми поступово посилюються, часто призводячи до необхідності евтаназії ще до шестирічного віку.
Джерела
PubMed ID: 32081995
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 1342
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів