Mukopolisaharidoze IIIB (MPS3B) – shiperke
Preces kods: H137
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus. Šajā testā analizē IIIB tipa mukopolisaharidozes (sauktas arī par MPS3B vai B tipa Sanfilipo sindromu) variantu, kas konstatēts šiperkēm. Šo variantu izraisa recesīvs NAGLU gēna defekts.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NAGLU |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B un MPSIIIB |
Klīniskās pazīmes
MPS IIIB parasti sākas apmēram divu gadu vecumā. Simptomi ietver ataksiju (koordinācijas trūkumu) ar dismetriju (nespēju novērtēt attālumus ejot vai citādi kustoties), platu stāju un nelielu tīklenes deģenerāciju. Simptomi pakāpeniski kļūst smagāki, un bieži eitanāzija ir nepieciešama pirms sešu gadu vecuma.
Avoti
PubMed ID: 32081995
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 1342
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas