Mukopolisacharidozė IIIB (MPS3B) – Šiperkas
Kodas: H137
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus. Šiuo tyrimu analizuojamas šiperkams nustatytas IIIB tipo mukopolisacharidozės (dar vadinamos MPS3B arba B tipo Sanfilippo sindromu) variantas. Šį variantą sukelia recesyvinis NAGLU geno defektas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NAGLU |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B ir MPSIIIB |
Klinikiniai požymiai
MPS IIIB paprastai prasideda maždaug dvejų metų amžiuje. Simptomai apima ataksiją (koordinacijos stoką) su dismetrija (negebėjimu įvertinti atstumų einant ar kitaip judant), plačią stovėseną ir nedidelę tinklainių degeneraciją. Simptomai palaipsniui sunkėja, todėl dažnai eutanazijos prireikia dar nesulaukus šešerių metų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32081995
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 1342
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų