Мукополисахаридоз IIIB (MPS3B) – Схипперке
Код (Артикул): H137
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития. В этом тесте анализируют вариант мукополисахаридоза типа IIIB (также называемого MPS3B или синдромом Санфилиппо типа B), обнаруженный у схипперке. Этот вариант вызван рецессивным дефектом гена NAGLU.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NAGLU |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B и MPSIIIB |
Клинические признаки
MPS IIIB обычно начинается примерно в двухлетнем возрасте. Симптомы включают атаксию (нарушение координации) с дисметрией (неспособностью оценивать расстояния при ходьбе или других движениях), широкую постановку конечностей и незначительную дегенерацию сетчаток. Симптомы постепенно усиливаются, часто приводя к необходимости эвтаназии ещё до шестилетнего возраста.
Источники
PubMed ID: 32081995
Год публикации: 2020
OMIA ID: 1342
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней