Mukopolüsahharidoos IIIB (MPS3B) – Schipperke
Kood: H137
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid. See test analüüsib Schipperke tõugu koertel esinevat IIIB tüüpi mukopolüsahharidoosi varianti (nimetatakse ka MPS3B-ks või B-tüüpi Sanfilippo sündroomiks). Seda varianti põhjustab retsessiivne defekt NAGLU geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NAGLU |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B ja MPSIIIB |
Kliinilised tunnused
MPS IIIB algab tavaliselt umbes kahe aasta vanuses. Sümptomid hõlmavad ataksiat (koordinatsioonipuudulikkust) koos düsmeetriaga (võimetus hinnata vahemaid kõndimisel või muul liikumisel), laia harkseisu ja võrkkestade vähest degeneratsiooni. Sümptomid süvenevad järk-järgult ning sageli osutub eutanaasia vajalikuks enne kuueaastaseks saamist.
Allikad
PubMed ID: 32081995
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 1342
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva