Мультисистемна дегенерація собак (CMSD) – Кері блу тер’єр
Код (Артикул): H132
Короткий опис
Мультисистемна дегенерація в собак (CMSD) — прогресуюче спадкове неврологічне порушення.
Загальна інформація
Мультисистемна дегенерація в собак (CMSD) — прогресуюче спадкове неврологічне порушення. Його спричиняє мутація гена SERAC1 (білок 1, що містить серин в активному центрі), і воно успадковується аутосомно-рецесивно. Мутація гена SERAC1 порушує ремоделювання фосфоліпідів і транспорт холестерину, які необхідні для нормальної функції мітохондрій і виживання нейронів. Це призводить до дегенерації певних ділянок мозку, внаслідок чого виникає прогресуюче порушення рухів, яке спостерігають у кері блу тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SERAC-1 |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.1536G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMSD |
Клінічні ознаки
Симптоми зазвичай починаються в ранньому цуценячому віці (3–6 місяців) і включають тремор голови, нестійку ходу «гусячим кроком», погану рівновагу, часті падіння та аномальні рухи очей. Попри ці тяжкі рухові проблеми, уражені собаки залишаються психічно бадьорими й соціально контактними. Стан швидко прогресує, призводячи до тяжкої інвалідності у віці 1–2 років. Більшість уражених собак тоді не може безпечно ходити або стояти, і через надмірну тяжкість рухових симптомів приймаються рішення про гуманну евтаназію.
Джерела
PubMed ID: 38003185
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 1468
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів