Мультисистемная дегенерация собак (CMSD) – Керри-блю-терьер
Код (Артикул): H132
Краткое описание
Мультисистемная дегенерация у собак (CMSD) — прогрессирующее наследственное неврологическое нарушение.
Общая информация
Мультисистемная дегенерация у собак (CMSD) — прогрессирующее наследственное неврологическое нарушение. Его вызывает мутация гена SERAC1 (белок 1, содержащий серин в активном центре), и оно наследуется аутосомно-рецессивно. Мутация гена SERAC1 нарушает ремоделирование фосфолипидов и транспорт холестерина, необходимые для нормальной функции митохондрий и выживания нейронов. Это приводит к дегенерации определённых участков мозга, в результате чего возникает прогрессирующее нарушение движений, наблюдаемое у керри-блю-терьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SERAC-1 |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.1536G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CMSD |
Клинические признаки
Симптомы обычно начинаются в раннем щенячьем возрасте (3–6 месяцев) и включают тремор головы, неустойчивую походку «гусиным шагом», плохое равновесие, частые падения и аномальные движения глаз. Несмотря на эти тяжёлые двигательные проблемы, поражённые собаки остаются психически бодрыми и социально контактными. Состояние быстро прогрессирует, приводя к тяжёлой инвалидности в возрасте 1–2 лет. Большинство поражённых собак тогда не может безопасно ходить или стоять, и из-за чрезмерной тяжести двигательных симптомов принимаются решения о гуманной эвтаназии.
Источники
PubMed ID: 38003185
Год публикации: 2023
OMIA ID: 1468
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней