Suņu multisistēmiskā deģenerācija (CMSD) – Kerijas zilais terjers
Preces kods: H132
Īss apraksts
Suņu vairāku sistēmu deģenerācija (CMSD) ir progresējošs, pārmantojams neiroloģisks traucējums.
Vispārīga informācija
Suņu vairāku sistēmu deģenerācija (CMSD) ir progresējošs, pārmantojams neiroloģisks traucējums. To izraisa mutācija SERAC1 (serīnu aktīvajā centrā saturoša olbaltumviela 1) gēnā, un tas tiek pārmantots autosomāli recesīvi. SERAC1 gēna mutācija izraisa fosfolipīdu pārveides un holesterīna transporta traucējumus; šie procesi ir būtiski veselīgai mitohondriju funkcijai un neironu izdzīvošanai. Tas izraisa noteiktu smadzeņu reģionu deģenerāciju, kā rezultātā rodas Kerijas zilajiem terjeriem novērotais progresējošais kustību traucējums.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SERAC-1 |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.1536G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CMSD |
Klīniskās pazīmes
Simptomi parasti sākas agrā kucēna vecumā (3–6 mēnešos) un ietver galvas trīci, nestabilu “zoss soļa” gaitu, sliktu līdzsvaru, biežu krišanu un patoloģiskas acu kustības. Neraugoties uz šīm smagajām kustību problēmām, skartie suņi saglabā garīgu modrību un sociālu mijiedarbību. Stāvoklis strauji progresē, izraisot smagu invaliditāti līdz 1–2 gadu vecumam. Lielākā daļa skarto suņu tad nespēj droši staigāt vai stāvēt, un motorajiem simptomiem kļūstot pārmērīgi smagiem, tiek pieņemti lēmumi par humānu eitanāziju.
Avoti
PubMed ID: 38003185
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 1468
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas