Šunų daugiasistemė degeneracija (CMSD) – Keribliūterjeras
Kodas: H132
Trumpas aprašymas
Šunų daugelio sistemų degeneracija (CMSD) yra progresuojantis paveldimas neurologinis sutrikimas.
Bendra informacija
Šunų daugelio sistemų degeneracija (CMSD) yra progresuojantis paveldimas neurologinis sutrikimas. Jį sukelia SERAC1 (seriną aktyviajame centre turintis baltymas 1) geno mutacija, jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. SERAC1 geno mutacija sutrikdo fosfolipidų pertvarkymą ir cholesterolio pernašą, kurie būtini sveikai mitochondrijų funkcijai ir neuronų išlikimui. Dėl to degeneruoja tam tikros smegenų sritys ir atsiranda keribliūterjerams pastebimas progresuojantis judėjimo sutrikimas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SERAC-1 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.1536G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CMSD |
Klinikiniai požymiai
Simptomai paprastai prasideda ankstyvame šuniuko amžiuje (3–6 mėnesių) ir apima galvos drebėjimą, netvirtą „žąsies žingsnio“ eiseną, prastą pusiausvyrą, dažną griuvimą ir nenormalius akių judesius. Nepaisant šių sunkių motorinių problemų, sergantys šunys išlieka psichiškai budrūs ir bendraujantys. Būklė greitai progresuoja ir iki 1–2 metų amžiaus sukelia sunkią negalią. Dauguma sergančių šunų tuomet negali saugiai vaikščioti ar stovėti, o dėl itin sunkių motorinių simptomų priimami humaniškos eutanazijos sprendimai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38003185
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 1468
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų