Koerte multisüsteemne degeneratsioon (CMSD) – Kerry blue terjer
Kood: H132
Lühikirjeldus
Koerte mitme süsteemi degeneratsioon (CMSD) on progresseeruv pärilik neuroloogiline häire.
Üldteave
Koerte mitme süsteemi degeneratsioon (CMSD) on progresseeruv pärilik neuroloogiline häire. Seda põhjustab mutatsioon geenis SERAC1 (aktiivtsentris seriini sisaldav valk 1) ning see pärandub autosoom-retsessiivselt. SERAC1 geeni mutatsioon häirib fosfolipiidide ümberkujundamist ja kolesterooli transporti, mis on olulised mitokondrite normaalseks talitluseks ning neuronite ellujäämiseks. See põhjustab teatud ajupiirkondade degeneratsiooni, mille tagajärjeks on kerry blue terjeritel täheldatav progresseeruv liikumishäire.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SERAC-1 |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.1536G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMSD |
Kliinilised tunnused
Sümptomid algavad tavaliselt varases kutsikaeas (3–6 kuud) ning hõlmavad pea värinat, ebakindlat „hanesammulist“ kõnnakut, halba tasakaalu, sagedast kukkumist ja ebanormaalseid silmaliigutusi. Vaatamata rasketele motoorsetele probleemidele jäävad haiged koerad vaimselt erksaks ja suhtlusaltiks. Seisund progresseerub kiiresti, põhjustades 1–2 aasta vanuseks saades raske puude. Enamik haigeid koeri ei suuda siis turvaliselt kõndida ega seista ning ülemäära raskeks muutuvate motoorsete sümptomite tõttu tehakse humaanse eutanaasia otsused.
Allikad
PubMed ID: 38003185
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 1468
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva