Поліоенцефалопатія (PE) – Євразієр
Код (Артикул): H130
Короткий опис
Поліоенцефалопатія (PE) — спадковий неврологічний розлад, що вражає сіру речовину головного мозку й призводить до порушень руху та прогресуючої моторної дисфункції.
Загальна інформація
Поліоенцефалопатія (PE) — спадковий неврологічний розлад, що вражає сіру речовину головного мозку й призводить до порушень руху та прогресуючої моторної дисфункції. У євразієрів цей стан пов’язують із мутацією гена MECR (мітохондріальна транс-2-еноїл-CoA-редуктаза), який відіграє важливу роль у нормальному клітинному метаболізмі. Коли цей ген не функціонує належним чином, нервові клітини головного мозку не можуть підтримувати нормальні метаболічні процеси, що призводить до неврологічних порушень. Стан успадковується аутосомно-рецесивно.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MECR |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.823A>G |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PE |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай починаються у віці від 2 до 6 місяців. У хворих цуценят можуть виникати епізоди нестійкої або хиткої ходи (атаксії), надмірних рухів чи високого піднімання кінцівок (гіперметричної ходи), м’язових спазмів (дистонії) або раптового згинання чи розгинання передніх кінцівок. Із часом ці епізоди часто стають частішими й тяжчими; їх можуть провокувати збудження, гучні звуки або надмірна стимуляція. Попри рухові порушення, хворі собаки зазвичай залишаються пильними, з нормальною поведінкою та свідомістю.
У міру подальшого погіршення моторної функції хворі собаки можуть мати труднощі з пересуванням і повсякденними діями. Якість життя може значно погіршитися протягом кількох місяців або років після початку симптомів. Тоді евтаназію часто вважають найгуманнішим варіантом.
Джерела
PubMed ID: 38041431
Рік публікації: 2024
OMIA ID: 2814
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів