Polioencefalopatija (PE) – Eurazijos špicas
Kodas: H130
Trumpas aprašymas
Polioencefalopatija (PE) yra paveldimas neurologinis sutrikimas, pažeidžiantis galvos smegenų pilkąją medžiagą ir sukeliantis judesių anomalijas bei progresuojantį motorinės funkcijos sutrikimą.
Bendra informacija
Polioencefalopatija (PE) yra paveldimas neurologinis sutrikimas, pažeidžiantis galvos smegenų pilkąją medžiagą ir sukeliantis judesių anomalijas bei progresuojantį motorinės funkcijos sutrikimą. Eurazijos špicams ši būklė siejama su MECR (mitochondrinė trans-2-enoil-CoA reduktazė) geno, atliekančio svarbų vaidmenį normalioje ląstelių medžiagų apykaitoje, mutacija. Kai šis genas neveikia tinkamai, galvos smegenų nervinės ląstelės negali palaikyti normalių medžiagų apykaitos procesų, todėl atsiranda neurologinių sutrikimų. Būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MECR |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.823A>G |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PE |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai paprastai prasideda nuo 2 iki 6 mėnesių amžiaus. Sergantiems šuniukams gali pasireikšti nestabilios ar svyruojančios eisenos (ataksijos), perdėtų ar aukštai keliamų kojų judesių (hipermetrinės eisenos), raumenų spazmų (distonijos) arba staigaus priekinių kojų lenkimo ar tiesimo epizodai. Laikui bėgant šie epizodai dažnai dažnėja ir sunkėja; juos gali sukelti susijaudinimas, stiprūs garsai ar pernelyg intensyvus stimuliavimas. Nepaisant motorinių anomalijų, sergantys šunys paprastai išlieka budrūs, normaliai elgiasi ir suvokia aplinką.
Toliau blogėjant motorinei funkcijai, sergantiems šunims gali būti sunku judėti ir atlikti kasdienius veiksmus. Gyvenimo kokybė gali smarkiai pablogėti per kelis mėnesius ar metus nuo simptomų pradžios. Tada eutanazija dažnai laikoma humaniškiausiu pasirinkimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38041431
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 2814
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų