Polioentsefalopaatia (PE) – Eurasier
Kood: H130
Lühikirjeldus
Polioentsefalopaatia (PE) on pärilik neuroloogiline häire, mis mõjutab aju hallainet, põhjustades liikumishäireid ja progresseeruvat motoorset düsfunktsiooni.
Üldteave
Polioentsefalopaatia (PE) on pärilik neuroloogiline häire, mis mõjutab aju hallainet, põhjustades liikumishäireid ja progresseeruvat motoorset düsfunktsiooni. Eurasier’idel on seda seisundit seostatud mutatsiooniga MECR (mitokondriaalne trans-2-enoüül-CoA reduktaas) geenis, millel on oluline roll normaalses raku ainevahetuses. Kui see geen ei toimi õigesti, ei suuda aju närvirakud säilitada normaalseid ainevahetusprotsesse, mille tulemuseks on neuroloogiline kahjustus. Seisund pärandub autosoom-retsessiivselt.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MECR |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.823A>G |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PE |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused algavad tavaliselt 2–6 kuu vanuses. Haigetel kutsikatel võib esineda ebakindla või taaruva kõnnaku (ataksia), liialdatud või kõrgele tõstetud sammude (hüpermeetriline kõnnak), lihasspasmide (düstoonia) või esijalgade järsu painutamise või sirutamise episoode. Need episoodid muutuvad aja jooksul sageli sagedamaks ja raskemaks ning neid võivad vallandada erutus, vali müra või liigne stimulatsioon. Hoolimata motoorsetest kõrvalekalletest jäävad haiged koerad tavaliselt erksaks ning nende käitumine ja teadlikkus on normaalsed.
Motoorse talitluse jätkuval halvenemisel võib haigetel koertel olla raske liikuda ja igapäevaste tegevustega toime tulla. Elukvaliteet võib mõne kuu kuni aastate jooksul pärast sümptomite algust märkimisväärselt halveneda. Seejärel peetakse eutanaasiat sageli kõige humaansemaks võimaluseks.
Allikad
PubMed ID: 38041431
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 2814
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva