Polioencefalopātija (PE) – eirāzietis
Preces kods: H130
Īss apraksts
Polioencefalopātija (PE) ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas skar galvas smadzeņu pelēko vielu, izraisot kustību anomālijas un progresējošus motorās funkcijas traucējumus.
Vispārīga informācija
Polioencefalopātija (PE) ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas skar galvas smadzeņu pelēko vielu, izraisot kustību anomālijas un progresējošus motorās funkcijas traucējumus. Eirāziešiem šis stāvoklis ir saistīts ar mutāciju MECR (mitohondriju trans-2-enoil-CoA reduktāze) gēnā, kam ir svarīga loma normālā šūnu vielmaiņā. Ja šis gēns nedarbojas pareizi, galvas smadzeņu nervu šūnas nespēj uzturēt normālus vielmaiņas procesus, izraisot neiroloģiskus traucējumus. Stāvoklis tiek pārmantots autosomāli recesīvi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MECR |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.823A>G |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PE |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti sākas 2–6 mēnešu vecumā. Slimiem kucēniem var būt nestabilas vai streipuļojošas gaitas (ataksijas), pārspīlētu vai augstu soļojošu kāju kustību (hipermetriskas gaitas), muskuļu spazmu (distonijas) vai pēkšņas priekškāju saliekšanas vai izstiepšanas epizodes. Laika gaitā šīs epizodes bieži kļūst biežākas un smagākas; tās var izraisīt uzbudinājums, skaļi trokšņi vai pārmērīga stimulācija. Neraugoties uz motorajām anomālijām, slimie suņi parasti paliek modri, ar normālu uzvedību un apziņu.
Motorajai funkcijai turpinot pasliktināties, slimiem suņiem var rasties grūtības pārvietoties un veikt ikdienas darbības. Dzīves kvalitāte var ievērojami pasliktināties dažu mēnešu līdz gadu laikā pēc simptomu sākuma. Tad eitanāziju bieži uzskata par humānāko iespēju.
Avoti
PubMed ID: 38041431
Publicēšanas gads: 2024
OMIA ID: 2814
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas