Полиоэнцефалопатия (PE) – Евразиер

Полиоэнцефалопатия (PE) — наследственное неврологическое нарушение, поражающее серое вещество головного мозга и приводящее к нарушениям движения и прогрессирующей моторной дисфункции. У евразиеров это состояние связано с мутацией гена MECR (митохондриальная транс-2-еноил-CoA-редуктаза), играющего важную роль в нормальном клеточном метаболизме. Когда этот ген не функционирует должным образом, нервные клетки головного мозга не могут поддерживать нормальные метаболические процессы, что приводит к неврологическим нарушениям. Состояние наследуется аутосомно-рецессивно.

Клинические признаки обычно начинаются в возрасте от 2 до 6 месяцев. У больных щенков могут возникать эпизоды неустойчивой или шаткой походки (атаксии), чрезмерных движений или высокого поднимания конечностей (гиперметрической походки), мышечных спазмов (дистонии) либо внезапного сгибания или разгибания передних конечностей. Со временем эти эпизоды часто становятся более частыми и тяжёлыми; их могут провоцировать возбуждение, громкие звуки или чрезмерная стимуляция. Несмотря на двигательные нарушения, больные собаки обычно сохраняют бодрость, нормальное поведение и сознание.

По мере дальнейшего ухудшения моторной функции больные собаки могут испытывать трудности с передвижением и повседневными действиями. Качество жизни может значительно ухудшиться в течение нескольких месяцев или лет после начала симптомов. Тогда эвтаназию часто считают наиболее гуманным вариантом.

PubMed ID: 38041431

Год публикации: 2024

OMIA ID: 2814

ID варианта OMIA: