Абіотрофія мозочка (CA) – Келпі

Абіотрофія мозочка (CA) — спадковий нейродегенеративний розлад, що уражає мозочок. Мозочок — частина мозку, відповідальна за рівновагу, координацію та контроль дрібних рухів. У келпі цей стан пов’язаний із мутацією гена VMP1 (білок мембрани вакуолі 1), важливого для підтримання нейронів і природної системи очищення та перероблення клітини. Коли цей процес не працює належним чином, нервові клітини не можуть підтримувати свій стан і поступово руйнуються, що призводить до прогресивної втрати або неправильного розвитку клітин Пуркіньє та інших клітин мозочка, які беруть участь у координації рухів. CA у келпі успадковується аутосомно-рецесивно та зазвичай стає помітною рано, часто у віці від кількох тижнів до кількох місяців, хоча тяжкість і прогресування можуть значно різнитися.

У хворих собак можуть спостерігатися атаксія (некоординовані рухи), широка постановка кінцівок, інтенційний тремор або тремор голови, дисметрія (рух перевищує ціль або не досягає її), гіперметрія (хода з високим підніманням кінцівок) і знижена пропріоцепція, особливо в задніх кінцівках. При збудженні тремор або тремтіння всього тіла можуть посилюватися. Стан не спричиняє болю та не впливає на усвідомлення чи психічний стан собаки. У тяжчих випадках при перегріванні або сильній стимуляції, зокрема збудженні та фізичній активності, можуть виникати судоми. У деяких собак є лише легке періодичне порушення координації з незначним прогресуванням або без нього, тоді як в інших із часом розвиваються значніші рухові порушення.

PubMed ID: 36292596

Рік публікації: 2022

OMIA ID: 2602

ID варіанта OMIA: