Väikeaju abiotroofia (CA) – Austraalia kelpie

Väikeaju abiotroofia (CA) on pärilik neurodegeneratiivne haigus, mis kahjustab väikeaju. Väikeaju on aju osa, mis vastutab tasakaalu, koordinatsiooni ja peenmotoorika juhtimise eest. Kelpidel seostatakse haigust mutatsiooniga geenis VMP1 (vakuooli membraanivalk 1), mis on oluline neuronite säilitamiseks ning raku loomuliku puhastus- ja ringlussevõtusüsteemi toimimiseks. Kui see protsess ei tööta õigesti, ei suuda närvirakud end säilitada ja kahjustuvad järk-järgult, põhjustades Purkinje rakkude ja teiste liigutuste koordinatsioonis osalevate väikeajurakkude süvenevat kadu või ebaõiget arengut. Kelpide CA pärandub autosoom-retsessiivselt ja muutub tavaliselt märgatavaks varases elueas, sageli mõne nädala kuni mitme kuu vanuselt, kuigi raskusaste ja kulg võivad suuresti varieeruda.

Haigetel koertel võib esineda ataksia (koordineerimata liikumine), lai toetuspind seismisel, intentsiooni- või peatreemor, düsmeetria (liigutus läheb sihtmärgist üle või ei ulatu selleni), hüpermeetria (kõrge sammuga kõnnak) ja vähenenud propriotseptsioon, eriti tagajäsemetes. Erutudes võivad värinad või kogu keha rappumine süveneda. Haigus ei ole valulik ega mõjuta koera teadlikkust või vaimset seisundit. Raskematel juhtudel võivad ülekuumenemisel või tugeval stimulatsioonil, sealhulgas erutuse ja füüsilise tegevuse korral, tekkida krambihood. Mõnel koeral esineb ainult kerge vahelduv koordinatsioonihäire, mis süveneb vähe või üldse mitte, teistel aga areneb aja jooksul olulisem liikumishäire.

PubMed ID: 36292596

Avaldamisaasta: 2022

OMIA ID: 2602

OMIA variandi ID: