Smegenėlių abiotrofija (CA) – Kelpis
Kodas: H128
Trumpas aprašymas
Smegenėlių abiotrofija (CA) yra paveldima neurodegeneracinė liga, pažeidžianti smegenėles.
Bendra informacija
Smegenėlių abiotrofija (CA) yra paveldima neurodegeneracinė liga, pažeidžianti smegenėles. Smegenėlės yra smegenų dalis, atsakinga už pusiausvyrą, koordinaciją ir smulkių judesių valdymą. Kelpiams ši liga siejama su geno VMP1 (vakuolės membranos baltymas 1) mutacija; šis genas svarbus neuronų palaikymui bei natūraliai ląstelės apsivalymo ir perdirbimo sistemai. Kai šis procesas neveikia tinkamai, nervinės ląstelės negali palaikyti savo būklės ir palaipsniui nyksta, todėl progresyviai prarandamos arba netinkamai vystosi Purkinje ląstelės ir kitos judesių koordinacijoje dalyvaujančios smegenėlių ląstelės. Kelpių CA paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir paprastai pastebima anksti, dažnai nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių amžiaus, nors sunkumas ir progresavimas gali labai skirtis.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | VMP1 |
| Chromosoma | 9 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CA |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims gali pasireikšti ataksija (nekoordinuoti judesiai), stovėjimas plačiai pastačius kojas, intencinis arba galvos tremoras, dismetrija (judesiu nepasiekiamas tikslas arba jis peržengiamas), hipermetrija (eisena aukštai keliant kojas) ir susilpnėjusi propriocepcija, ypač užpakalinėse galūnėse. Susijaudinus tremoras arba viso kūno drebėjimas gali sustiprėti. Liga neskausminga ir nepaveikia šuns sąmoningumo ar psichinės būklės. Sunkesniais atvejais perkaitus arba stipriai stimuliuojant, įskaitant susijaudinimą ir fizinį aktyvumą, gali kilti traukuliai. Kai kuriems šunims būdingi tik lengvi protarpiniai koordinacijos sutrikimai, kurie menkai progresuoja arba visai neprogresuoja, o kitiems laikui bėgant judėjimas sutrinka labiau.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36292596
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2602
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų