Smadzenīšu abiotrofija (CA) – kelpijs

Smadzenīšu abiotrofija (CA) ir iedzimta neirodeģeneratīva slimība, kas skar smadzenītes. Smadzenītes ir smadzeņu daļa, kas atbild par līdzsvaru, koordināciju un smalko kustību kontroli. Kelpijiem šī slimība saistīta ar mutāciju gēnā VMP1 (vakuolas membrānas olbaltumviela 1), kas ir svarīgs neironu uzturēšanai un šūnas dabiskajai attīrīšanas un pārstrādes sistēmai. Ja šis process nedarbojas pareizi, nervu šūnas nespēj uzturēt savu stāvokli un pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu Purkiņje šūnu un citu kustību koordinācijā iesaistīto smadzenīšu šūnu zudumu vai nepareizu attīstību. Kelpiju CA tiek pārmantota autosomāli recesīvi un parasti kļūst pamanāma agrīni, bieži no dažu nedēļu līdz vairāku mēnešu vecumam, lai gan smagums un progresēšana var ievērojami atšķirties.

Slimajiem suņiem var būt ataksija (nekoordinētas kustības), stāja ar plati novietotām kājām, intences vai galvas trīce, dismetrija (kustība pārsniedz mērķi vai to nesasniedz), hipermetrija (gaita, augstu ceļot kājas) un samazināta propriocepcija, īpaši pakaļējās ekstremitātēs. Uzbudinājuma laikā trīce vai visa ķermeņa drebēšana var pastiprināties. Slimība nav sāpīga un neietekmē suņa apziņu vai psihisko stāvokli. Smagākos gadījumos pārkaršanas vai spēcīgas stimulācijas laikā, tostarp uzbudinājuma un fiziskas aktivitātes dēļ, var rasties krampji. Dažiem suņiem ir tikai viegli, periodiski koordinācijas traucējumi ar nelielu progresēšanu vai bez tās, bet citiem laika gaitā kustību traucējumi kļūst izteiktāki.

PubMed ID: 36292596

Publicēšanas gads: 2022

OMIA ID: 2602

OMIA varianta ID: