Абиотрофия мозжечка (CA) – Келпи

Абиотрофия мозжечка (CA) — наследственное нейродегенеративное нарушение, поражающее мозжечок. Мозжечок — часть мозга, отвечающая за равновесие, координацию и контроль мелких движений. У келпи это состояние связано с мутацией гена VMP1 (белок мембраны вакуоли 1), важного для поддержания нейронов и естественной системы очистки и переработки клетки. Когда этот процесс работает неправильно, нервные клетки не могут поддерживать своё состояние и постепенно разрушаются, что приводит к прогрессирующей утрате или неправильному развитию клеток Пуркинье и других клеток мозжечка, участвующих в координации движений. CA у келпи наследуется аутосомно-рецессивно и обычно становится заметной рано, часто в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев, хотя тяжесть и прогрессирование могут значительно различаться.

У больных собак могут наблюдаться атаксия (некоординированные движения), широкая постановка конечностей, интенционный тремор или тремор головы, дисметрия (движение превышает цель или не достигает её), гиперметрия (походка с высоким подниманием конечностей) и сниженная проприоцепция, особенно в задних конечностях. При возбуждении тремор или дрожь всего тела могут усиливаться. Состояние не вызывает боли и не влияет на осознание или психическое состояние собаки. В более тяжёлых случаях при перегревании или сильной стимуляции, включая возбуждение и физическую активность, могут возникать судороги. У некоторых собак есть лишь лёгкое периодическое нарушение координации с незначительным прогрессированием или без него, тогда как у других со временем развиваются более выраженные двигательные нарушения.

PubMed ID: 36292596

Год публикации: 2022

OMIA ID: 2602

ID варианта OMIA: