Вроджена міотонія – Французький бульдог
Код (Артикул): H127
Короткий опис
Вроджена міотонія — спадковий м’язовий розлад, спричинений мутаціями гена хлоридного каналу 1 (CLCN1), який кодує хлоридний канал, необхідний для нормального розслаблення м’язів.
Загальна інформація
Вроджена міотонія — спадковий м’язовий розлад, спричинений мутаціями гена хлоридного каналу 1 (CLCN1), який кодує хлоридний канал, необхідний для нормального розслаблення м’язів. Мутація порушує потік іонів хлориду в м’язових клітинах, затримуючи розслаблення після скорочення. Унаслідок цього у хворих собак виникають епізоди м’язової скутості та підвищений м’язовий тонус. У французьких бульдогів цей стан успадковується аутосомно-рецесивно, а ознаки зазвичай починаються приблизно у віці 2–3 місяців.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутація | c.2423_2430dup |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігається затримка розслаблення м’язів, що зумовлює скуту або неприродно напружену ходу, труднощі вставання після відпочинку та помітну гіпертрофію м’язів. У цуценят можуть бути «козоподібна» стрибуча хода, загальна скутість або тремтіння при збудженні чи переляку. Додаткові ознаки можуть включати труднощі ковтання (дисфагію), надмірне слиновиділення, аномальну вокалізацію та гучніше дихання через ураження м’язів горла. Симптоми зазвичай з’являються у віці 2–3 місяців і можуть зберігатися все життя. Хоча стан зазвичай не є болісним, скутість і труднощі ковтання можуть впливати на рухливість, комфорт та загальну якість життя.
Джерела
PubMed ID: 38473107
Рік публікації: 2024
OMIA ID: 698
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів